몸이 뜨거워지면 죽는 희귀병 앓는 3살 아이

특이한 체질 때문에 항상 몸을 시원하게 해야 하는 소년의 가슴 아픈 사연이 공개됐다. 30일 영국 일간 데일리메일에 따르면 올해 3살인 프레드 제임스는 태어날 때부터 땀샘이 없는 희귀한 유전적 조건 때문에 아무리 날씨가 좋아도 밖에서 친구들과 뛰어 놀 수 없는 상황이라고 전했다.



프레드의 부모인 존 제임스(39)와 사라 존스(33)는 항상 물 스프레이와 얼음 팩 팬을 사용하여 아들의 몸이 시원하게 유지되도록 한다.



하루 종일 프레드의 간병인 역할을 해야 하는 엄마 존스는 “우리는 아들의 몸이 과열되지 않도록 항상 최선을 다해야 한다”라며 “만약 몸이 더워지면 경련을 하는데 그 때는 정말 무섭다. 심지어 두렵기까지 하다”라고 말했다.



그녀는 아들이 태어났을 때 어떤 잘못도 알지 못했다며 “프래드는 호흡에 문제가 발생해 인큐베이터에 들어가야 했고, 4일간 집중 치료를 받았다”라고 말했다.



그녀는 프레드가 10개월째 첫 발작을 했다라며 “집에서 TV를 보고 있다가 아들을 확인하러 갔는데 그는 아무 곳에다 물건을 던졌다”라며 “프레드는 말을 듣지 않았고, 그의 옷을 벗겼을 때 몸이 따뜻한 것을 알았다. 곧이어 몸이 떨리더니 경련을 하기 시작했다. 구급차를 전화로 호출하는 것 외에는 무엇을 해야 할지를 몰랐다”고 말했다.



병원 의사는 바이러스가 문제가 될 수 있다고 생각해 항생제를 주사했다. 그러나 좀처럼 소년은 낫지 않았고, 다른 병원을 찾아간 결과 소년이 단순한 질병이 아니라는 것을 알게 됐다. 병원에서는 어머니에게 소년이 외배엽형성이상증 중의 하나인 땀저하외배엽형성이상이라는 희귀질병을 앓고 있다고 말했다.



그녀는 “외출할 때는 차가운 물속에 아들의 티셔츠를 담그거나, 가방에 차양 모자를 항상 보관한다”라며 “항상 창문을 열고 생활하고, 난방을 하지 않는다”라고 전했다.



그녀는 “여름이 제일 걱정이다. 모두가 더운 날씨를 사랑하지만 우리에겐 너무 어렵다”라고 덧붙였다.



하지만 그녀는 “아들은 매우 행복해 한다. 뛰는 것과 게임하는 것을 너무 좋아한다. 우리는 그가 다른 아이들처럼 모든 것을 하기를 바란다”라며 “그저 아들이 정말 조심하기만을 바란다”고 전했다.



외배엽형성이상증은 영국에서 현재 400명 정도가 앓고 있는 것으로 알려져 있으며, 알려진 치료법은 없다.

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한국아이닷컴 장원수 기자 jang7445@hankooki.com